Wird Das Down-Syndrom Vererbt?

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-17 12:57

Wird das Down-Syndrom vererbt?

Jeder hat wahrscheinlich gehört und hat eine Vorstellung vom Down-Syndrom. Aber stimmt diese Ansicht mit der Realität überein? Wird beispielsweise das Down-Syndrom vererbt?

Was ist das Down-Syndrom und wie verbreitet es sich?

Wenn es um das Down-Syndrom geht, ist es wichtig zu verstehen, dass dies keine Krankheit im herkömmlichen Sinne des Wortes ist. Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der der Satz menschlicher Chromosomen in der Regel durch 47 Chromosomen anstelle von 46 dargestellt wird.

Der menschliche Karyotyp mit Down-Syndrom enthält ein zusätzliches Chromosom

Die betreffende Pathologie wird nicht erfasst: Die Abweichung tritt zum Zeitpunkt der Empfängnis auf. Wenn eine Zelle mit 24 Chromosomen (normalerweise 23) an der Befruchtung beteiligt ist, entwickelt der Fötus ein Down-Syndrom. Darüber hinaus wird in 90% der Fälle das zusätzliche Chromosom von der weiblichen Zelle und nur in 10% der Fälle vom Mann getragen. Faktoren wie das Vorhandensein schlechter Gewohnheiten bei Eltern, Krankheiten während der Schwangerschaft usw. beeinflussen das Auftreten des Syndroms nicht.

Es gibt verschiedene Formen des Syndroms:

• Trisomie (verursacht durch Nicht-Disjunktion von Chromosomen während der Bildung der Geschlechtszellen der Eltern und zur Niederlage aller Zellen des Körpers des Kindes);
• Mosaikismus (verursacht durch Nicht-Disjunktion von Chromosomen in der embryonalen Zelle und betrifft nur einige Gewebe und Organe);
• Translokationen (verursacht durch die Befestigung der Schulter des 21. Chromosoms an der Schulter des 14., was die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie während der Reproduktion erhöht);
• Duplikation (verursacht durch Duplikation von Abschnitten des 21. Chromosoms infolge chromosomaler Umlagerung).

Unabhängig von der Form des Syndroms sind seine charakteristischen Symptome:

• abnorme Verkürzung des Schädels;

• erkennbare Gesichtszüge:

  • flaches rundes Gesicht;
  • Schlitzaugen;
  • Epicanthus (drittes Augenlid hängt über dem inneren Augenwinkel);
  • flache Nase;
  • Zahnanomalien;
  • kurze Nase;
  • Altersflecken auf der Iris;

  

  Menschen mit Down-Syndrom sehen sich ähnlich

• kurzer Hals;
• kleines Wachstum;
• erhöhte Gelenkbeweglichkeit;
• verminderter Muskeltonus;
• kurze Glieder und Finger;
• krummer kleiner Finger;
• transversale Palmarfalte;
• Verformung der Brust;

• das Vorhandensein von Begleiterkrankungen:

  • schwerhörig;
  • Verletzung der Atmungsaktivität;
  • Herzkrankheit:
  • Leukämie;
  • Strabismus;
  • früher Katarakt usw.

Darüber hinaus ist die Symptomatik in jedem Fall individuell. Alle Träger des Syndroms sind jedoch Freundlichkeit, Sanftmut, Geduld, Fähigkeit und Liebe zur Kreativität inhärent, für die sie oft als "Kinder der Sonne" bezeichnet werden.

Träger des Down-Syndroms sind in der Regel überraschend kreativ.

Forschungsdaten zufolge ist die häufigste Form des Syndroms die Trisomie (etwa 95% der Fälle). Mosaikismus, Translokationen und Duplikationen sind viel seltener (3%, 1% bzw. weniger als 1% der Fälle).

Die Faktoren, die zum Syndrom führen können, sind:

• das Alter der Eltern (über 35 für die Mutter und 45 für den Vater);

  

  Das Risiko, bei einem Kind ein Down-Syndrom zu entwickeln, ist umso höher, je höher das Alter der Mutter ist.

• das Alter der Großmutter mütterlicherseits zum Zeitpunkt der Geburt ihres Kindes (Mutter eines Kindes mit dem Syndrom) - je älter sie war, desto höher ist das Risiko, bei ihrem Enkel / ihrer Enkelin eine Krankheit zu entwickeln;
• Inzest (Ehe zwischen Blutsverwandten);
• Vererbung (1/3 aller Fälle der Translokationsform des Syndroms oder nicht mehr als 2% aller Fälle der Krankheit).

Mit anderen Worten, das Down-Syndrom ist in 99% der Fälle eine zufällige genetische, aber keine erbliche Anomalie. Jede Familie kann sich dieser Pathologie stellen, unabhängig von Rasse, Lebensstil und finanzieller Situation.

Video: Elena Malysheva über das Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine schwerwiegende genetische Pathologie, gegen die niemand immun ist. Mit dem derzeitigen Stand der Medizin ist es jedoch möglich, das Risiko des Syndroms signifikant zu minimieren. Wenn dies aus irgendeinem Grund nicht möglich ist, ist es wichtig zu verstehen, dass das Syndrom kein Satz ist: Mit der richtigen Pflege, Geduld, Pflege und Liebe kann der Träger der Pathologie ein normales Leben führen und glücklich sein.